Una firma de expresión génica en sangre distingue la encefalopatía hipóxico-isquémica leve de la grave en 112 recién nacidos de Reino Unido e Italia
Un estudio de casos y controles en seis unidades neonatales de Reino Unido e Italia identifica perfiles de expresión génica en sangre que separan la encefalopatía leve de la moderada-grave desde las primeras horas de vida.
El trabajo, publicado el 21 de agosto de 2026 en JAMA Network Open bajo el título 'Whole-Blood Gene Expression and Hypoxic-Ischemic Encephalopathy at Birth', analizó la expresión génica en sangre completa de recién nacidos a término con encefalopatía hipóxico-isquémica y de controles sanos. Combinó datos del ensayo piloto COMET y de dos cohortes observacionales prospectivas en seis unidades de cuidados intensivos neonatales terciarias de Reino Unido e Italia.
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Crear cuenta gratis Ya tengo cuenta- Estudio de casos y controles con 112 recién nacidos a término en seis unidades neonatales de Reino Unido e Italia.
- 981 genes diferencialmente expresados en la encefalopatía leve frente a controles y 622 en la moderada-grave, con solo un 3,0 % de solapamiento.
- A las 72 horas el perfil de los casos leves se normaliza hacia el de los controles; el de los graves no.
La encefalopatía hipóxico-isquémica sigue siendo una causa mayor de daño neurológico permanente y hoy la decisión de enfriar al recién nacido se apoya en criterios clínicos y neurológicos que resultan poco precisos en los casos leves, precisamente donde el balance entre beneficio y carga del tratamiento es más discutido. Disponer de un marcador biológico precoz ayudaría a estratificar el riesgo en las primeras horas de vida.
Se incluyeron 112 neonatos a término: 73 con encefalopatía (40 leve, 29 moderada y 4 grave) y 39 controles sanos. Frente a los controles se detectaron 981 genes con expresión diferencial en la encefalopatía leve y 622 en la moderada-grave, con una superposición mínima: solo 37 genes compartidos, el 3,0 % del total. La forma leve mostró regulación a la baja de genes de estrés con preservación de la función metabólica, mientras que los casos moderados y graves exhibieron activación inmunitaria e inflamatoria marcada. A las 72 horas de vida, el perfil de los casos leves convergía hacia el de los controles.
El hallazgo apunta a que la forma leve no es simplemente una versión atenuada de la grave, sino que activa una respuesta biológica distinta, lo que respaldaría una estratificación temprana del riesgo. Es un estudio de casos y controles, no un ensayo, y los propios autores señalan límites importantes: la sangre periférica no refleja necesariamente lo que ocurre en el cerebro, el grupo de encefalopatía moderada-grave era heterogéneo y pequeño, y se emplearon plataformas de secuenciación distintas. Antes de llevarlo a la cabecera hace falta validación prospectiva independiente.