La secuenciación del genoma completo alcanza un 23% de diagnósticos en enfermedades raras: 3.538 pacientes identificados sobre 15.644 estudiados en Suecia
Un equipo del Instituto Karolinska y SciLifeLab (Estocolmo) publica en Genome Medicine el rendimiento diagnóstico de incorporar la secuenciación del genoma completo a la ruta asistencial habitual de las enfermedades raras.
Investigadores del Instituto Karolinska, el Hospital Universitario Karolinska, SciLifeLab y el Centro de Medicina de Precisión Karolinska (Estocolmo, Suecia) han evaluado qué ocurre cuando la secuenciación del genoma completo deja de ser una herramienta de investigación y pasa a integrarse en el circuito diagnóstico rutinario de pacientes con sospecha de enfermedad rara. El trabajo se publicó en Genome Medicine y recoge la experiencia acumulada sobre 15.644 pacientes estudiados.
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Crear cuenta gratis Ya tengo cuenta- 23% de rendimiento diagnóstico (3.538 de 15.644 pacientes) al integrar la secuenciación del genoma completo en la ruta asistencial habitual.
- Los diagnósticos implicaron variantes en más de 1.500 genes distintos, reflejo de la enorme heterogeneidad del grupo.
- Es una serie observacional descriptiva sin comparador: un resultado negativo no excluye una causa genética aún no identificada.
El contexto explica el interés: las enfermedades raras afectan individualmente a pocas personas pero suman una carga asistencial considerable, y muchas familias atraviesan la llamada odisea diagnóstica, años de pruebas sucesivas sin una respuesta concreta. La secuenciación del genoma completo promete acortar ese recorrido al examinar de una sola vez el conjunto del material genético en lugar de ir descartando genes candidatos uno a uno, pero hasta ahora faltaban datos sólidos de rendimiento en condiciones reales de práctica clínica, no en cohortes seleccionadas de investigación.
Se trata de un estudio observacional descriptivo, sin grupo control ni aleatorización: describe el rendimiento diagnóstico de la técnica tal como se aplicó. De los 15.644 pacientes analizados, 3.538 recibieron un diagnóstico genético concluyente, lo que equivale al 23% de la serie. Los diagnósticos se repartieron entre variantes de más de 1.500 genes distintos, un dato que ilustra hasta qué punto el conjunto de las enfermedades raras es heterogéneo. Los autores señalan que una proporción relevante de los diagnosticados eran menores de edad. La publicación no detalla el rendimiento desglosado por subgrupo clínico ni el tiempo hasta el diagnóstico.
Para la práctica clínica, la lectura es doble. Por un lado, aproximadamente uno de cada cuatro pacientes obtuvo una explicación molecular de su cuadro, lo que permite cerrar el proceso diagnóstico, ofrecer consejo genético a la familia y, en un subgrupo concreto —los autores citan trastornos metabólicos congénitos y algunas epilepsias graves—, orientar un tratamiento específico. Por otro, tres de cada cuatro pacientes siguieron sin diagnóstico tras la prueba, de modo que un resultado negativo no cierra la evaluación clínica ni descarta una base genética todavía no caracterizada.